Hipercolesterolemia familială este o boală genetică în care colesterolul LDL, cel „rău”, este foarte crescut încă din copilărie. Ar trebui testate persoanele cu LDL mult peste normal, cele cu boli de inimă apărute devreme în familie și rudele de gradul întâi ale unui pacient diagnosticat. Pe Cardiologie24 găsești explicații pe înțeles despre inimă și colesterol.
Ce este, pe scurt
În această afecțiune, o modificare genetică moștenită face ca organismul să elimine mai greu colesterolul LDL din sânge. Nivelul crescut persistă ani la rând, chiar dacă persoana mănâncă relativ echilibrat și are greutate normală. În timp, colesterolul se depune în artere și crește riscul de infarct sau de accident vascular.
Important de reținut: un nivel mare al colesterolului nu înseamnă automat boala genetică. Cele mai multe cazuri de colesterol crescut au legătură cu alimentația și stilul de viață, iar medicul este cel care face diferența.
Cine ar trebui să discute despre testare
- Persoanele cu valori ale LDL-colesterolului foarte mari, repetate la analize.
- Cei care au în familie infarct, boală coronariană sau stent la vârste tinere.
- Rudele de gradul întâi (părinți, frați, copii) ale unei persoane cu diagnostic confirmat.
- Persoanele cu depozite de colesterol vizibile, de exemplu pe tendoane sau în jurul ochilor.
- Părinții copiilor care au colesterol foarte mare, chiar fără alte simptome.
Boala poate să nu dea niciun simptom mult timp. De aceea istoricul familial contează la fel de mult ca analizele.
Cum se face evaluarea
Primul pas este lipidograma, adică analiza sângelui pentru colesterol. Medicul ia în calcul valorile, istoricul familial și examenul clinic, iar în unele situații propune un test genetic. Pentru că testarea la rude duce adesea la depistarea altor cazuri, se discută frecvent evaluarea întregii familii.
De ce contează depistarea timpurie
Cu cât boala este descoperită mai devreme, cu atât se poate interveni mai repede. La copii, diagnosticul precoce permite o monitorizare atentă și măsuri adaptate vârstei, stabilite exclusiv de medicul pediatru sau cardiolog. Prevenția, subiect central și pe Cardiologie24, începe aici cu informația din familie.
Pe lângă tratament, contează stilul de viață: alimentație cu mai puține grăsimi saturate, mișcare regulată, renunțarea la fumat și controlul greutății. Aceste măsuri nu înlocuiesc medicația atunci când aceasta este necesară, dar ajută inima în ansamblu.
Ține evidența analizelor. Păstrează un dosar cu rezultatele din ani diferiți și adu-l la fiecare consult. Un medic vede mai clar evoluția când are datele la îndemână, iar rudele tale pot afla mai ușor dacă au motive să se testeze.
Ce urmează după diagnostic
Tratamentul se stabilește de medic și include de obicei medicamente pentru scăderea colesterolului, alături de alimentație și mișcare. Obiectivul este să protejezi inima prin controlul pe termen lung. Nu începe și nu opri tratamentul fără acordul specialistului.
Dacă ai în același timp tensiune mare, merită să afli cum funcționează tratamentul hipertensiunii, completat cu medicație și obiceiuri sănătoase, pentru că riscurile se adună.
Când ceri ajutor imediat
Durerea în piept, lipsa de aer, slăbiciunea bruscă pe o parte a corpului sau dificultatea de a vorbi sunt semne care cer apel la 112, nu așteptare. Nu aștepta să treacă singure.
Recomandarea practică: află dacă în familie există boli de inimă la vârste tinere, fă o lipidogramă și discută rezultatul cu medicul. Pentru informații de încredere despre prevenție, consultă Cardiologie24.
